دیستروفینوپاتی ها که از جمله شامل دیستروفی عضلانی دوشن و دیستروفی عضلانی بکر هستند، از شایع ترین بیماری های ژنتیکی کودکان محسوب می شوند. علت این بیماری ها نقص در پروتئین دیستروفین است. در دو دهه اخیر، با پیشرفت علم ژنتیک، دانش ما درباره آسیب زایی و ماهیت این بیماری ها به طور چشمگیری افزایش یافته است. با وجود درمان های دارویی، مانند کورتیکوستروئیدها، درمان های توان بخشی و اقدامات مراقبتی بهتر و ...

دیستروفی عضلانی دوشن و بکر (dmd وbmd) بیماری های عصبی- عضلانی وابسته به x هستند که با ضعف پیشرونده ی عضلانی و تخریب ماهیچه های اسکلتی شناخته می شوند. جهش در ژن دیستروفین علت بیماری dmd و bmd است. ژن دیستروفین بزرگترین ژن انسانی است که در ناحیه ی xp2.1 قرار گرفته است. نوع جهش در 2/3 بیماران مبتلا به dmd/bmdحذف و مضاعف شدگی های بزرگ می باشد. 1/3 باقی مانده دارای جهش های نقطه ای، حذف های کوچک و دخ...

حدود 40 الی 70 درصد جهش های ژن دیستروفین از نوع حذف گزارش شده است اما تفاوت های آشکاری در الگوی حذف در ژن دیستروفین مبتلایان در نژادهای مختلف دیده میشود. این تحقیق برای جمع آوری مستندات بیشتر در بررسی تفاوت های نژادی و جغرافیایی در الگو و فراوانی حذف های ژن دیستروفین در شهر اهواز انجام گرفته است. در این تحقیق نمونه dna از 10 بیمار غیر خویشاوندی مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن از شهر اهواز با روش ...

زمینه و هدف: دیستروفی عضلانی دوشن(duchenne muscular dystrophy=dmd)، دومین بیماری ژنتیکی کشنده شایع و شدیدترین و شایع ترین نوع دیستروفی عضلانی بوده که بر اثر عدم وجود پروتئین سیتواسکلتال دیستروفین بوجود می آید. با اینکه ژنتیک و بیوشیمی این بیماری شناخته شده، ولی وقایع پاتوفیزیولوژیکی که منجر به ضعف ماهیچه می گردند، ناشناخته مانده اند. از طرف دیگر تا کنون هیچ گونه معیار علمی برای طبقه بندی این بی...

دیستروفی های عضلانی که اغلب بیماری های چند سیستمی با ضعف پیشرونده عضلات اسکلتی و نقص در پروتئین های عضلانی می باشند به 9 دسته مختلف تقسیم می شوند که از این موارد می توان به دیستروفینوپاتی ها،دیستروفی عضلانی کمربند شانه ای لگنی و دیستروفی های عضلانی مادرزادی اشاره کرد. تشخیص قطعی این بیماران با استفاده از شواهد بالینی وتکنیک های آزمایشگاهی از جمله اندازه گیری فعالیت آنزیم ck، اولترا سونوگرافی یا...

مقدمه:دیستروفی عضلانی بیکر شبیه دیستروفی عضلانی دوشن است اما تظاهرات بالینی خفیف تر دارد. ما خانم حامله مبتلا به دیستروفی عضلانی بیکر که کاندید سزارین اورژانسی شده است را معرفی می کنیم.معرفی بیمار: خانم 36 ساله با سن حاملگی 31 هفته، با سابقه بیماری دیستروفی عضلانی بیکر و دیسترس جنینی کاندید سزارین اورژانسی شد. بی حسی داخل نخاعی با 12 میلی گرم بوپیواکایین انجام شد. درطول عمل بدلیل کاهش اکسیژن شر...

چکیده زمینه و هدف: بیماری دیستروفی عضلانی دوشن از اختلالات ماهیچه ای ـ عصبی است که به ضعف و تحلیل پیشرونده ی عضلات اسکلتی در مبتلایان منتهی می گردد. این بیماری ناشی از جهش در ژن دیستروفین بوده که جایگاه آن بر روی کروموزوم x است. الگوی توارث این بیماری به صورت مغلوب وابسته به جنس بوده و فراوانی آن یک در 3500 تولد زنده ی پسر گزارش شده است. از آن جا که هنوز درمان مؤثری برای این بیماری شناخته نشده ...

هدف: بیماریهای عصبی عضلانی یک گروه هتروژنوس از بیماریهای وراثتی است. بیش از 150 نوع از این گروه از بیماریها تاکنون شناسایی شده است. اگر چه اختلالات عضلانی کودکان یکی از علل اصلی ناتوانی می باشد، پیشرفتهای چشمگیری در زمینه علل ژنتیکی این بیماریها صورت گرفته است،که در زمینه پیشگیری و تشخیص آن بسیار مهم می باشد. معیارهایی که برای طبقه بندی این بیماریها استفاده می شود عبارتند از: سن بروز بیماری، می...

دیستروفی عضلانی دوشن یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی وابسته به کروموزوم x است. این بیماری حاصل جهش هایی در ژن دیستروفن است و علامت اصلی بصورت ضعف شدید و پیشرونده عضلات است که سرانجام منجر به مرگ در دهه دوم یا سوم زندگی میشود. با توجه به عدم دسترسی به درمان مناسب به نظر میرسد تشخیص پیش از تولد بهترین شیوه برای کاهش بروز این بیماری در خانواده و نهایتا در جامعه باشد. طی پنج سال اخیر 85 خانواده با...

مقدمه: هدف پژوهش حاضر بررسی اثربخشی درمان مبتنی بر تعهد و پذیرش بر توانمندی خانوادههای دارای فرزند مبتلا به بیماری دیستروفی عضلانی دوشن بود. روش کار: در این پژوهش روش مداخلهای نیمه تجربی با استفاده از یک گروه آزمایش و یک گروه کنترل انجام شد. نمونه شامل 19 نفر از زوجین مراجعه کننده به مراکز مشاوره و بیمارستانهای تخصصی شهر تهران بود که با روش نمونه گیری دردسترس انتخاب شدند. برای گروه آزمایش آ...